İnsan hücrelerinde 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar üzerinde 25 bin adet gen yer almaktadır. Bu genlerin her biri ya da belli bir grubu vücudumuzun yapı taşları olan proteinleri, enzimleri, uyarıcı sinyallerin yapımını sağlamaktadırlar. Vücudumuzdaki trilyonlarca hücre içerisinde yer alan ribozom dediğimiz yapılar içerisinde durmaksızın genlerimizde şifrelenmiş proteinlerimiz üretilmektedir. Son 15 yıldır genlerimizde Timin (T), adenin (A), Cytosine (C) ve Guanin (G) adı verilen nüklotidler tarafından kodlanan bu şifrenin bizim ruhsal durumumuzda meydana gelen değişimlerden, yediğimiz gıdalardan, karşılaştığımız toksinlerden, sigara dumanından, plastik maddeler içerisinde bulunan bisfenol A denilen maddeden etkilenerek değişime uğradığı anlaşılmıştır.
Özetle DNA üzerindeki genlerde kodlanan şifremiz bazı durumlarda metil grupları ile birleşerek kapanmakta ve sessizleşmekte ya da asetil grupları ile birleşerek açılmakta ve okunur hale gelmektedir. Buna göre de bazı genler işlevlerini yerine getirememekte, buna karşılık bazı genler de uyarılmaktadır. Kısaca epigenetik değişiklikler olarak adlandırılan bu değişimler hücre gruplarına özgül olarak gerçekleşmekte ve annenin beslenme durumuna ve çevresel toksinlerden etkilenmesine bağlı olarak hem anneyi, hem karnındaki bebeği ve hem de doğacak bebeğinin yumurtalıklarında yer alan yumurta hücrelerini etkileyerek, annenin ileride olacak torunlarının da sağlığı üzerine etki yapmaktadır.
Eğer vücudumuzdaki hücrelerde yer alan tümör baskılayıcı genler epigenetik etkiler ile sessizleşirlerse ya da tümör oluşumunu sağlayan onkogenler uyarılacak olursa vücudumuzda kanser gelişimi tetiklenecektir.
Örneğin her yıl dünyada sigaraya bağlı akciğer kanserinden 1.400.000 kişi yaşamını yitirmektedir. Ancak akciğer kanserine yakalanan erkeklerin yüzde 20’si ve kadınların da yüzde 50’si yaşamları boyunca hiç sigara içmemiş olmalarına rağmen bu hastalığa yakalanmışlardır. Eğer büyük babalar yaşamları boyunca sigara içmişler ise 50 yıl sonra onların torunlarında astım gelişebilecektir. Benzer şekilde gebelikleri boyunca çok kilo alan ya da yüksek şeker düzeylerine maruz kalan bebeklerin genlerinde meydana gelen değişiklikler, bu bebeklerin ileriki yaşamlarında obez olmalarına ve diyabete yatkın olmalarına yol açacaktır. Bu bebeklerin ileriki yaşamlarında kilo almamaları ve diyabet, metabolik sendrom gibi hastalıklara yakalanmamaları için çok özel çaba sarfetmeleri gerekecektir. Benzer şekilde anne karnında kısıtlı gıda ile beslenen bebeklerin ileriki yaşamlarında kısıtlı gıda ile sağlıklı bir yaşam sürmeleri mümkün olmaktadır. Eğer bu bebekler aşırı beslenme olanaklarına sahip olurlarsa bunlarda da metabolik sendrom, hipertansiyon ve diyabet gibi hastalıklara yatkınlık ortaya çıkacaktır.
Gebelik sırasında annelerin korktukları konulardan biri de bebeklerinde kromozom bozukluğu yada yapısal anomali olma olasılığıdır. Ancak yapılan epidemyolojik çalışmalar göstermiştir ki, 10.000 canlı doğan bebeğin ortalama 35’inde kromozom bozukluğu ve 200’ünde de yapısal gelişim kusurları olmaktadır. Yani 10.000 gebeden 235’inin başına gelebilecek bir sorun için geri kalan 9765 gebe kaygı duymaktadır. Bunun iyi düşünülmesi gerekir. Gebelik sırasında yapılacak doğum öncesi bakımların anne sağlığını izlemek dışındaki bir amacı da bebeklerin başına gelebilecek bu tür sorunları olabildiğince tanımaya ve bu tanıyı da olabildiğince erken koymaya yönelik olmaktadır. Bu amaçla gebelik sırasında İlk üç ay tarama testleri, ikinci üç ay tarama testleri ve gelişim kusurlarının olabildiğince tanınmasına yönelik ayrıntılı ultrasonografi incelemeleri yapılmaktadır. Kromozom bozukluklarının erken tanınmasına yönelik olarak son yıllarda anne kanındaki bebeğe ait serbest DNA parçacıklarından kromozom bozuklukları riskini belirleme yöntemleri geliştirilmiştir.
