Doğumsal Kalp Hastalıkları
Anne karnında ve çocuklukta, kişinin kalp hastalıklarından korunması kişinin kendi elinde değildir. Bu dönemdeki hastalıkların daha çok genetik geçiş ve dış etkenlerden kaynaklanan kalp hastalıkları olduğunu gözlemlemekteyiz. Anne karnında oluşabilecek kalp rahatsızlıkları genetik geçişli olabileceği gibi, anneye bağlı şeker ve lupus hastalığına, aşırı alkol ve sigara kullanımına, annenin kullandığı bazı ilaçlara, gebelik döneminde korunmasız röntgen ışınlarına (radyasyon) maruz kalınmasına, annenin geçirdiği bazı enfeksiyonlara (özellikle kızamıkçık gibi viral enfeksiyonlar) bağlı olabilir.
Doğumsal kalp hastalıklarında patoloji kalbin embriyolojik gelişimi ile doğrudan ilişkilidir. Kalbin gelişiminde meydana gelen herhangi bir hata gelişimin evresi ile bağlantılı özgül kalp hastalıklarının oluşmasına neden olur. Kalp-damar sisteminin oluşumu tüm organ sistemlerinin oluştuğu ve “organogenez” olarak tanımlanan 4-8’inci haftalar arasında tamamlanır. Bu dönem embriyo elişimini etkileyen faktörlere en duyarlı olduğu dönemdir. Bu faktörler üç grupta toplanmaktadır. Bunlar kromozom anomalileri ve tek gen hastalıkları gibi genetik faktörlere en duyarlı olduğu dönemdir. Bu faktörler üç grupta toplanmaktadır. Bunlar kromozom anomalileri ve tek gen hastalıkları gibi genetik faktörler, annenin geçirdiği engeksiyonlar, “teratojen” adını verdiğimiz bebeğin organlarının gelişimini bozabilecek ilaç ya da maddelere maruz kalması gibi dış faktörler ve bunların hepsinin birlikte olduğu multifaktöryel (çok faktörlü) geçiştir. Multifaktöryel geçiş, özgül olmayan genetik ve çevresel faktörler arasındaki etkileşim sonucunda ve hassas bir dönemde olur. En hassas dönem 6. hafta civarıdır. Doğumsal kalp hastalıklarının çoğu multifaktörüyel yolla geçiş gösterir ve izole olarak bulunur.
Down sendromu (mongol bebek) olarak bilinen “Tirozomi 21” toplumda en sık görülen kromozom bozukluklarından biridir. Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40-50’sinde doğumsal kalp hastalığı görülmektedir. Doğumsal kalp hastalığı olan annelerin bebeklerinde kalp hastalığı için risk %3-5 iken hasta babaların bebekleri için risk %2, iki çocukta varsa %10’dur. Annede diyabet (şeker hastalığı), doğumsal kalp rahatsızlığı 3-5 kat arttırır. Kan şekeri seviyesi yüksek olan ve gebeliğin erken dönemlerinde iyi kontrol edilemeyen hastalarda risk daha fazladır. Annede fenilketonüri hastalığı ve özellikle ilk 8 hafta kan fenilalanin seviyesinin yüksek olması doğumsal kalp hastalığı açısından %14 risklidir. Annede bağ dokusu hastalığı (özellikle sistematik lupus eritematozus ve Sjögren sendromu) bulunması bebeğin kalbinde ritim bozukluğu ve kalp kası hastalığı açısından risklidir.
Hamileliğin 19. gününde gelişmeye başlayan kalp hakkında 14-16. Haftalardan itibaren “fetal ekokardiyografi (fetal eko)” denilen ultrason aleti ile yapılan taramalarla bilgi alınabilmektedir. Görüntüler, 14-16. haftadan itibaren alınabilmekte ancak 20-24. haftalarda en iyi görüntüler elde edilebilmekte ve kesin tanı konulabilmektedir. Yaklaşık 5-30 dakika süren fetal ekokardiyografi incelemesiyle her türlü kalp hastalığı saptanabilmektedir. Karıncıklar arası delik (ventriküler septal defekt), kulakçıklar arasında geniş delik (atriyal septal defekt), kalp kapak darlıkları ve/veya kapakların hiç oluşmaması, kalpten çıkan ana damarların yer değiştirmesi ve/veya oluşmaması, kalpteki birçok yapının bozukluğunu içeren karma hastalıklar (Fallot teralojisi) gibi, birçok kalp hastalığının tanısı konulabilir. Yapılan çeşitli çalışmalar ve araştırlamarda, fetal ekokardiyografi tetkikinin anne ve bebeğe zararlı bir etkisi saptanmamıştır. Günümüzde, anne karnındayken bebeğe fetal ekokardiyografi ile doğumsal kalp hastalığı tanısı %78-98 oranında konulabilmektedir. Büyük damarlardaki çok hafif darlıklar, çok küçük atrial ya da ventriküler septal defektler (çok küçük delikler) saptanamayabilir.
Ailede (anne, baba, kardeşler ve 1. Derecede akrabalarda) doğuştan kalp hastalığı öyküsünün olması, gebelik sırasında ortaya çıkan ya da daha önceden bilinen şeker hastalığı tanısı, annenin fenilketonüri hastası olması, annede bağ dokusu hastalığı(lupus, Sjörgen sendromu) olması, annein gebeliğin erken dönemlerinde “teratojen” adını verdiğimiz bebeğin organlarının gelişimini bozabilecek ilaç ya da maddelere maruz kalması, annenin gebeliğin erken dönemlerinde geçirdiği bazı enfeksiyonlar (özellikle kızamıkçık), amniyosentezde bebekte kromozal bozukluk saptanması ya da ultrasonografik incelemede kromozomal bozukluk düşündüren bulguları olması, ultrasonografik inceleme sırasında bebeğin diğer organ ve sistemlerinde (örneğin beyin, böbrekler, mide-bağırsak sistemi) gelişimsel bozukluk belirlenmesi, bebeğin kalp hızında direngen yükseklik ya da düşüklük olması, kadın hastalıkları ve doğum doktorunun yaptığı genel ultrasonografik inceleme sırasında kalp görünümünün normal olmadığından şüphelenmesi, 35 yaş üzeri gebeliklerde ve çoğul (ikiz, üçüz…) gebeliklerde de fetal ekokardiyografi uygulanır. Bu özellikleri ve riskleri taşıyan tüm gebelerin mutlaka fetal kardiyografi yaptırmaları önerilmektedir.
Kalp hastalıklarına bağlı doğumdan sonra ani bebek ölümleri ya da bebeği sıkıntıya sokacak durumların önceden tespit edilerek doğum sonrası tedavilerinin önceden planlanmasının sayısız yararları olacaktır. Kalp hastalıklarının anne karnındaki bebekte, bazı durumlarda tedavisi mümkündür. Erken müdahale gerektiren bir hastalık saptanması halinde anne karnında iken bazı tedaviler yapılabilmektedir. Doğumdan hemen sonra tedavi (ilaç, girişimsel-anjiyo ya da ameliyat) gerekli ise uzmanlaşmış bir merkezde doğum planlamasıyla, hem bebek için en iyi şartlar sağlanmış hem de merkezin doğacak çocuk için hazırlıklı olması sağlanmış olacaktır. İleri düzeyde çözümlenemeyecek ya da anne ve bebeğin yaşamını tehdit edecek olgularda gebelik sonlandırılabilinir.
Ülkemizde gebeliğin sonlandırılması için gerekli yasal sınırın gebeliğin 24. haftası olması nedeniyle fetal ekokardiyografinin bu haftadan önce yapılması gerekmektedir.
Anne karnında saptanan bazı kalp hastalıkları, anne karnında yapılacak girişimlerle tedavi edilebilir, bazı kalp problemleri içinse doğumdan sonra düzeltilmek amacıyla önlem alınabilinir. Anne karnında kalp hastalığı tanısı konulan bebeklerde eğer basit kalp problemleri mevcut ise bunlar doğumdan sonra giderilebilinir. Kalp kapak darlıkları veya ritim bozukluğu saptandığında anneye verilen ilaçlar ile ritim bozukluğu tedavi edilmektedir. Kapaklarda darlık olduğunda anne karnındaki bebeğe katater denilen cihazlar ile girişimsel-balon işlemi yapılarak darlık tedavi edilebilmektedir.
Kalp damarlarının farklı yerlerden çıkması, mor çocuk hastalığı (Fallot tetralojisi, Triküspid atrezisi) gibi sorunlarda ise bebek doğar doğmaz girişim gerekebileceği için kadın doğum uzmanı, çocuk kardiyologu ve çocuk kalp-damar cerrahı kontrolünde doğum gerçekleştikten hemen sonra ilaç, girişimsel ya da cerrahi tedavi açısından bebek tekrar değerlendirilir ve ona göre tedavi seçeneği belirlenir.
Günümüz koşullarında gelişen tanı ve teknolojik destekle en ağır kalp hastalıkları bile yenidoğan döneminde başarılı bir şekilde tedavi edilebilmektedir. Bazı olgularda çocuk kardiyoloji uzmanları tarafından yapılan girişimlerle kalp damarlarının girişimsel olarak ameliyatsız yöntemlerle tedavisi yapılabilmekte veya ameliyata kadar geçen sürede bebeğe yardımcı olunmaktadır. Kalp hastalığının türüne bağlı olarak tedavi gören çocukların büyük bir çoğunluğu operasyon sonucu normal yaşamlarına devam edebilmektedir.