Kas Hastalıkları ( Myopati )
Kas hastalıkları (myopati), kas liflerinin hastalığına bağlı olan çoğu zaman kaslarda güçsüzlük, incelme bazen ağrı ya da krampların görüldüğü hastalıklardır. Kaslardaki bozukluklar kalıtsal (ailevi) olabildiği gibi sonradan ve dış etkenlere bağlı olarak da gelişebilmektedirler. Kas hastalıklarında tanı bu konuda uzman bir hekimin muayenesinden sonra gerekli tetkiklerin yapılması ile konur. Bu tetkikler arasında kas enzimlerini (özellikle kreatin kinaz) de içeren kan tetkikleri, kas ve sinirlerin işlevlerini düzgün yerine getirip getirmediklerini gösteren elektromyografi, mümkün olduğu durumda genetik tetkikler ve gerektiğinde kas biyopsisi yer alır.
Kalıtsal kas hastalıklarına neden olan bozukluk doğuştan itibaren var olsa da kendilerini belli etme yaşları değişkendir. Bazıları doğuştan itibaren kendini gösterirken diğerleri daha geç yaşlarda başlar. Ailevi kas hastalıklarının henüz tedavisi olmadığı için ailedeki kas hastalığı ve kalıtımı konusunda bilgi sahibi olmak ailede yeni hasta çocukların doğmasını engellemek, hasta kişilerin karşılaşabilecekleri problemleri önceden öngörmek ve mümkünse gerekli tedbirleri almak ve akraba evliliklerini önlemek açısından şarttır.
Sık Karşılaşılan Kas Hastalıkları:
Duchenne ve Becker kas distrofileri (Distrofinopatiler): Kas liflerinin yapısı için gerekli olan “distrofin” isimli proteinin eksikliği nedeni ile ortaya çıkan hastalıklardır.
Kavşak Tipi Kas Distrofileri: Özellikle omuz çevresi ve kalça çevresi kaslarda kuvvetsizlik nedeni ile hastaların merdiven ya da yokuş çıkmakta, yüksek raflara uzanmakta zorlandıkları bir grup kas hastalığıdır.
Miyotonik Distrofi: Myotonik distrofi erişkin yaşta en sık görülen kalıtsal kas hastalığıdır. Otozomal dominant olarak geçiş gösterir. Yani anne ya da babası hasta olan her çocuğun hastalığa yakalanma ihtimali yüzde 50’dir.
Fasioskapulohumeral Kas Distrofisi (FSH): Bu hastalıkta özellikle yüz kasları, omuz çevresi kasları etkilenir. Otozomal dominant olarak geçiş gösterir.
Emery-Dreifuss Kas Distrofisi: Erken çocukluk döneminde başlayan bu hastalık öncelikle eklemlerde kontraktür (kasların kasılması nedeni ile eklemlerin tam açılamama durumu), kol ve bacak kaslarında hafif güçsüzlük ile kendini gösterir. Kalp kası etkileşimi hemen tüm hastalarda görülür. Kalp ritim düzensizlikleri nedeniyle genellikle 30’lu yaşlarda hastalar kalp pili takılmasına gereksinim gösterir. Kalp ritim düzensizlikleri ölüme neden olabileceğinden kalp pili takılması hayat kurtarıcı olur.
Konjenital Kas Distrofileri: Doğumdan itibaren kendini gösteren kas hastalıklarıdır. İskelet kası etkileniminin yanı sıra beyinde yapısal bozukluklar, zeka geriliği ve görme bozukluklarına da neden olurlar. Kas-göz-beyin sendromu, Walker-Warburg Sendromu, Fukuyama tipi konjenital kas distrofisi gibi değişik tipleri vardır. Fizik tedavi dışında henüz tedavileri mümkün değildir.
Konjenital Myopatiler: Konjenital myopatiler, kas liflerinin yapısal bozukluğu nedeni ile ortaya çıkarlar. Çoğunlukla bebeklik döneminde ortaya çıksalar da daha ileri yaşlarda kendini belli eden formları da vardır. Konjenital kas distrofilerinden farklı olarak konjenital myopatiler yavaş seyirlidirler. Fizik tedavi hastaların performansını arttırmak, gelişebilecek şekil bozukluklarını önlemek için gereklidir.
Metabolik Myopatiler: Kaslara enerji sağlayan şeker (glikojen) ve lipidlerin (yağ) kalıtsal bozukluklar nedeni ile kullanılamaması nedeni ile ortaya çıkan kas hastalıklarıdır.
Mitokondriyal Kas Hastalıkları: Mitokondriler hücrenin enerji ihtiyacını karşılayan yapılardır. Bu yapıların hastalıkları kasın yanı sıra birçok organ sistemini de ilgilendirir. Ancak kaslar yüklü enerji ihtiyaçları nedeni ile en sık etkilenen dokulardır. Mitokondriyal hastalıkların çoğu anneden çocuklara geçer. Hem kız hem de erkek çocuklar hasta olabilir. En sık görülen bulgular göz kapaklarında düşüklük, göz hareketlerinin kısıtlı olması, kol ve bacaklarda güçsüzlüktür.